Detaylı Ultrason Down Sendromu İçin Kesin Bir Tanı Yöntemi Mi?
Hamilelik sürecinde anne adaylarının en çok merak ettiği konulardan biri de bebeğin sağlığıdır. Özellikle Down sendromu gibi genetik hastalıklar söz konusu olduğunda, ayrıntılı ultrasonografi (detaylı ultrason) en çok başvurulan yöntemlerden biridir. Ancak toplumda sıkça yanlış anlaşılan bir nokta var: Detaylı ultrason tek başına Down sendromunu kesin olarak göstermez.
Detaylı ultrason, gebeliğin genellikle 18–23. haftaları arasında yapılan, bebeğin organlarının ayrıntılı şekilde incelendiği bir tarama yöntemidir. Bu incelemede kalp, beyin, omurga, böbrekler, mide-bağırsak sistemi ve iskelet yapısı detaylıca gözden geçirilir. Down sendromlu bebeklerin bir kısmında bu incelemede görülebilecek yapısal veya küçük ipucu niteliğinde bulgular olabilir. Örneğin kalpte küçük delikler, ense kalınlığında artış, kısa kemik uzunlukları ya da barsakta parlak görünüm gibi işaretler hekimi şüphelendirebilir.
Peki, Down sendromlu bebeklerin neden her zaman anomalisi olmuyor? Bunun nedeni, Down sendromunun temel olarak bir kromozom bozukluğu olmasıdır. Yani sorun, bebeğin genetik materyalinde yer alan fazladan bir kromozomdan kaynaklanır. Bu fazla kromozom bazı bebeklerde kalpte delik, bağırsak tıkanıklığı ya da iskelet farklılıkları gibi yapısal bozukluklara yol açarken, bazılarında belirgin bir organ anomalisi oluşturmaz. Kısacası Down sendromu, tek tip bulgu ile seyreden bir hastalık değildir; her bebekte kendini farklı şekillerde gösterebilir. Bu nedenle ultrason bazen ipuçları verirken, bazen tamamen normal görünebilir.
Bilimsel veriler göstermektedir ki, Down sendromlu bebeklerin önemli bir kısmında bu tür bulgular görülmez. Yani ultrason görüntüleri tamamen normal olabilir. Bu nedenle detaylı ultrason, Down sendromunu yaklaşık yüzde 50–70 oranında yakalayabilir ama her vakayı tespit edemez.
Kesin tanı için genetik incelemeler gereklidir. Günümüzde ilk trimesterde yapılan kombine testler, ikinci trimesterde üçlü-dörtlü testler ve giderek yaygınlaşan non-invazif prenatal testler (NIPT) riski belirlemede çok değerlidir. Şüpheli durumlarda ise amniyosentez veya CVS gibi invazif testlerle kesin tanıya gidilebilir.
Sevgili anne adayları, detaylı ultrason hem sizin hem bebeğinizin sağlığı için çok önemlidir. Ancak onu Down Sendromu için “kesin tanı koyan” bir yöntem olarak görmek doğru değildir. En doğru yaklaşım, ultrasonu tarama testleri ve gerektiğinde genetik yöntemlerle birlikte değerlendirmektir.
Unutmayın, bilgi en büyük güçtür ve bilinçli adımlar sağlıklı nesillerin güvencesidir.
